ĐỀ VÀ ĐÁP ÁN THI THỬ HSG TỈNH LỚP 12 SINH

TRƯỜNG THPT CHUYÊN HÀ TĨNH LỚP 12 SINH

THI THỬ HỌC SINH GIỎI TỈNH NĂM HỌC 2016 – 2017 MÔN: SINH HỌC Thời gian làm bài: 150 phút

Câu 1: Có hai dòng ruồi giấm thuần chủng đều có mắt màu đỏ tươi được kí hiệu là dòng I và dòng II. Để nghiên cứu quy luật di truyền chi phối tính trạng, người ta đã thực hiện hai phép lai dưới đây:

Phép lai 1: Lai các con cái thuộc dòng I với các con đực thuộc dòng II; F₁ thu được 100% ruồi con đều có màu mắt kiểu dại.

Phép lai 2: Lai các con cái thuộc dòng II với các con đực thuộc dòng I; F₁ thu được 100% các con cái có màu mắt kiểu dại; 100% con đực có màu mắt đỏ tươi.

Từ kết quả của các phép lai trên có thể rút ra được những kết luận gì? Giải thích và viết sơ đồ lai minh họa.

Câu 2: X là protein có tác dụng ngăn ngừa sự tăng cân ở người. Protein này bất hoạt ở những người béo phì. Các phân tử mARN trưởng thành của X phân lập được từ một số người béo phì của cùng một gia đình cho thấy, chúng thiếu một đoạn trình tự dài 173 nucleotit so với các phân tử mARN trưởng thành phân lập được từ những người bình thường. Khi so sánh trình tự gen mã hóa cho protein X của người bình thường và người béo phì, người ta phát hiện ra rằng không có nucleoti nào bị mất mà chỉ có 1 nucleotit bị thay đổi. Sự thay đổi này xảy ra ở vùng intron của gen.

a) Tại sao việc thay đổi 1 nucleotit lại có thể làm cho mARN trưởng thành của gen đột biến bị mất một đoạn dài 173 nucleotit. Giải thích và minh họa bằng hình vẽ.

b) Giải thích hiện tượng bất hoạt của protein X ở người béo phì.

c) Để xản xuất protein này, người ta sử dụng kỹ thuật di truyền tạo plasmid tái tổ hợp giữa thể truyền với gen mã hóa protein X của người bình thường, sau đó chuyển vào vi khuẩn E. coli để sản xuất sinh khối. Sản phẩm protein tạo ra có bị bất hoạt không? Giải thích.

Câu 3:

a) Nêu hậu quả của các dạng đột biến sau:

                        - Đột biến ở mã bộ ba khởi đầu dịch mã.

                        - Đột biến ở vùng ranh giới nhận biết intron – êxôn.

                        - Đột biến mất 1 cặp nuclêôtit trong vùng êxôn của gen.

                        - Đột biến mất bộ ba kết thúc dịch mã.

b) Ở sinh vật lưỡng bội, sự tương tác giữa các alen của một gen đối với sự hình thành tính trạng được biểu hiện như thế nào ? Cho ví dụ.

Câu 4: Trong mỗi tế bào nhân thực, số lượng prôtêin ribôxôm và rARN cần được tổng hợp đồng thời là rất lớn. Tuy nhiên, hệ gen trong mỗi tế bào nhân thực chứa một lượng lớn (thường trên 100) bản sao của các gen mã hóa cho các rARN, nhưng lại chỉ có một bản sao duy nhất của các gen mã hóa cho các prôtêin ribôxôm. Giải thích vì sao số bản sao của hai nhóm gen trên khác nhau như vậy?                                                                                                                                  

Câu 5: Tại sao sự biểu hiện của đột biến gen thường có hại, nhưng trong chọn giống người ta vẫn sử dụng phương pháp gây đột biến gen bằng các tác nhân vật lý, hóa học?

Câu 6: Phân biệt dị nhiễm sắc với nguyên nhiễm sắc. Vì sao có một số vùng trên nhiễm sắc thể có thể chuyển từ trạng thái nguyên nhiễm sắc sang trạng thái dị nhiễm sắc?

Câu 7:

a) Một gen được lặp lại có thể xảy ra theo những cơ chế nào? Vì sao lặp gen có vai trò quan trọng đối với sự tiến hóa của gen?

b) Vì sao yếu tố di truyền vận động có những vai trò nhất định có thể góp phần tạo nên sự tiến hóa của gen?

Câu 8: Đột biến nguyên khung (thay thế cặp nuclêôtit) được tìm thấy là dạng đột biến phổ biến nhất trong phạm vi một loài. Hãy cho biết:

a)    Những dạng đột biến nguyên khung nào của gen cấu trúc không hoặc ít làm thay đổi hoạt tính của prôtêin do gen đó mã hoá.

b)   Những dạng đột biến nguyên khung nào của gen cấu trúc nhiều khả năng làm thay đổi hoặc  mất hoạt tính của prôtêin do gen đó mã hoá.

Câu 9: Giả sử ở một loài ruồi, khi tiến hành lai giữa 2 ruồi thuần chủng, một ruồi đực có lông đuôi và một ruồi cái không có lông đuôi, người ta thu được F₁ 100% con có lông đuôi. Cho các con F₁ giao phối với nhau thu được F₂ với tỉ lệ phân ly kiểu hình là 3 có lông đuôi : 1 không có lông đuôi. Trong đó, ở F₂ tỉ lệ đực : cái là 1 : 1, nhưng tất cả các con không có lông đuôi đều là cái. Hãy giải thích kết quả phép lai và viết sơ đồ lai từ P đến F₂.

Câu 10: Lông mọc trên đốt ngón tay giữa là một tính trạng đơn gen do alen trội M quy định. Người đồng hợp tử lặn (mm) không biểu hiện kiểu hình này. Khi thống kê ở 1000 gia đình cả bố và mẹ đều có lông đốt ngón tay giữa, người ta thấy 1652 người con có kiểu hình này và 205 người con không có kiểu hình này. Hãy giải thích kết quả theo nguyên lý di truyền học Menđen.

--------------------------------- HẾT ---------------------------------

ĐÁP ÁN

Câu 1

- Từ kết quả của phép lai 1: Khi lai hai dòng ruồi thuần chủng đều có mắt đỏ tươi với nhau, đời con F₁ đều thu được 100% cá thể có màu mắt kiểu dạià màu mắt của ruồi giấm do hai gen tương tác kiểu bổ trợ                          

- Từ kết quả của phép lai 2 ta thấy có sự phân ly không đồng đều ở 2 giớià có sự di truyền liên kết giới tính. Khi lai con cái thuộc dòng II với con đực thuộc dòng I cho ra đời con có tất cả các con cái đều có màu mắt kiểu dại, còn các con đực đều có mắt đỏ tươià hiện tượng di truyền chéo.                                                              

- Một trong hai gen quy định tính trạng phải nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X tại vùng không tương đồng với Y, gen còn lại nằm trên NST thường (vì nếu cả hai gen cùng nằm trên vùng tương đồng của cặp XY hoặc cùng nằm trên X tại vùng không tương đồng với Y thì sẽ không thu được kết quả như phép lai).                            

- Từ kết quả của phép lai 1à alen đột biến gây màu mắt đỏ tươi ở dòng I phải nằm trên NST thường. Lý do là nếu alen lặn nằm trên NST giới tính X thì tất cả các con đực sẽ có mắt màu đỏ tươi.

- Từ kết quả của phép lai 2 ta thấy gen lặn quy định màu mắt đỏ tươi phải nằm trên NST X vì tất cả các con đực đều có màu mắt đỏ tươi (có hiện di truyền chéo)        

- Tổng hợp kết quả của cả phép lai 1 và 2, ta có thể viết sơ đồ lai chứng minh như sau:

Phép lai 1:                    P ♀I (đỏ tươi)               x                      ♂II (đỏ tươi)

                                       aaX^BX^B                                                                     AAX^bY

                                    F₁: ♀ AaX^BX^b   Mắt kiểu dại

                                          ♂ AaX^BY  Mắt kiểu dại

Phép lai 2:                    P ♀II (đỏ tươi)              x                      ♂I (đỏ tươi)

                                       AAX^bX^b                                                                    aaX^BY

                                    F₁: ♀ AaX^BX^b   Mắt kiểu dại

                                          ♂ AaX^bY  Mắt đỏ tươi                                           

Câu 2

a. Đột biến thay thế nucleotit này bằng nucleotit khác xảy ra trong vùng intron của gen nhưng lại làm cho phân tử mARN trưởng thành tổng hợp từ gen đột biến ngắn hơn phân tử mARN trưởng thành của gen bình thường 173 nucleotit, chứng tỏ đột biến trên đã xảy ra ở vùng nhận biết và cắt intron làm cho quá trình cắt intron bị biến đổi

Thay vì chỉ cắt các trình tự intron thì tế bào đã cắt một trình tự gồm 1 đoạn exon xen kẽ 2 đoạn intron và đoạn exon này dài 173 nucleotit nên phân tử mARN trưởng thành của gen đột biến kém phân tử mARN trưởng thành của gen bình thường 173 nucleotit.

b. Đoạn exon bị mất dài 173 nucleotit. Đây là một số không chia hết cho 3, có nghĩa là exon này có nucleotit kết hợp với nucleotit của exon khác để tạo thành một bộ ba hoàn chỉnh.                                            

Khi đoạn exon này bị mất sẽ gây ra hiện tượng dịch khung đọc đối với toàn bộ trình tự nucleotit phía sau exon này, nên phân tử protein tổng hợp từ gen đột biến sẽ mất đoạn axit amin do 173 nucleotit mã hóa đồng thời bị thay đổi toàn bộ trình tự axit amin ở đoạn peptide phía sau, làm cho protein bị mất chức năng (bất hoạt)                                 

c. Sản phẩm protein tạo ra vẫn bị bất hoạt vì plasmid tái tổ hợp tạo ra từ gen mã hóa protein X từ người bình thường mang cả đoạn intron. Đoạn trình tự này vẫn được phiên mã và giải mã bình thường trong cơ thể vi khuẩn. Vì thế, phân tử protein tạo ra có trình tự dài hơn hoặc ngắn hơn trình tự axit amin của protein X. Mặt khác, trình tự axit amin của sẩn phẩm protein tạo ra sẽ khác với trình tự các axit aminh của protein X.

Câu 3

a) Hậu quả của các dạng đột biến:

- Đột biến ở mã bộ ba khởi đầu dịch mã ngăn cản quá trình dịch mã bình thường.                 

- Đột biến ở vùng ranh giới nhận biết intron – êxôn ảnh hưởng đến quá trình hoàn thiện mARN bình thường, tạo ra các phân tử mARN bất thường.     

- Đột biến mất 1 cặp nuclêôtit trong vùng êxôn của gen dẫn đến đột biến dịch khung làm thay đổi thành phần các bộ ba mã hóa tính từ điểm xảy ra đột biến, đưa đến hàng loạt axit amin bị thay thế, vì vậy phần lớn trường hợp prôtêin mất chức năng.                                                                                                                  

- Đột biến mất bộ ba kết thúc dịch mã làm cho sự dịch mã không kết thúc đúng điểm, chuỗi polipeptit bổ sung các axit amin mới có thể làm bất hoạt hay giảm hoạt tính của prôtêin.                  

b) Sự tương tác giữa các alen trong cặp gen tương ứng đối với sự hình thành tính trạng ở sinh vật lưỡng bội được biểu hiện ở các trường hợp sau:

- Alen trội át chế hoàn toàn alen lặn (A > a) nên thể dị hợp (Aa) biểu hiện tính trội hoàn toàn. Ví dụ: Trong thí nghiệm của Menđen, F₁ Aa toàn hoa đỏ.  

- Alen trội át chế không hoàn toàn alen lặn nên thể dị hợp (Aa) biểu hiện tính trội không hoàn toàn hay tính trạng trung gian. Ví dụ: P: Hoa đỏ (AA) x Hoa trắng (aa), F₁: Hoa màu hồng (Aa).   

- Hai alen tác động đồng trội. Ví dụ: I^AI^B – nhóm máu AB.          

- Tác động gây chết khi ở thể đồng hợp. Ví dụ: P: Chuột lông vàng (Aa) x Chuột lông vàng (Aa) cho F₁ có tỉ lệ: 2 con lông vàng : 1 con lông đen. Kết quả này cho thấy AA gây chết.

Câu 4:  Sự khác biệt về số bản sao của 2 nhóm gen là do:

- Sản phẩm cuối cùng của các gen rARN là một phân tử rARN. Vì vậy, hệ gen sẽ cần nhiều bản sao để cùng lúc có thể tổng hợp được nhiều phân tử rARN.                             

- Ngược lại, các prôtêin ribôxôm là sản phẩm của quá trình dịch mã trên mARN có thể được tổng hợp nhiều lần (lặp đi lặp lại) trên cùng một phân tử mARN để tạo ra nhiều phân tử prôtêin ribôxôm cần thiết để tổng hợp ribôxôm.

Câu 5

- Đột biến gen thường có hại vì:

+ Có thể đưa đến đột biến vô nghĩa làm xuất hiện sớm bộ ba kết thúc do các đột biến nguyên khung và dịch khung gây ra. Loại đột biến này tạo ra chuỗi peptit thường ngắn hơn so với bình thường, vì vậy prôtêin được tạo ra mất chức năng.

+ Có thể đưa đến đột biến sai nghĩa do đột biến nguyên khung và dịch khung tạo ra. Đột biến sai nghĩa phần lớn gây hại thường làm giảm hay mất hoạt tính của prôtêin dẫn đến sai hỏng trong biểu hiện chức năng của tế bào. Mức độ gây hậu quả của đột biến gen tùy thuộc vị trí axit amin bị thay thế (nằm ở vùng trung tâm hay ngoại biên của enzim cũng như loại axit amin bị thay thế (cùng nhóm hay khác nhóm). Đây là dạng đột biến gen gây hại phổ biến đối với sinh vật.

- Trong chọn giống người ta vẫn sử dụng phương pháp gây đột biến nhân tạo bằng các tác nhân vật lý, hóa học để tạo ra các đột biến gen, vì:

+ Tuy đa số đột biến gen có hại, nhưng vẫn có một số đột biến gen có lợi được dùng làm nguyên liệu cho chọn giống cây trồng và vi sinh vật, đặc biệt đột biến có giá trị về năng suất, phẩm chất, khả năng chống chịu (hạn, mặn, rét ...) trên các đối tượng cây trồng.

+ Bản thân các đột biến cũng chỉ có giá trị tương đối, vì ở môi trường này có thể có hại, sang môi trường khác có thể có lợi hoặc ở tổ hợp gen này không có lợi nhưng khi đi vào tổ hợp khác trở thành có lợi. Vì vậy, các đột biến được tạo ra còn được dùng làm nguyên liệu cho quá trình lai giống để tạo ra những tổ hợp gen có kiểu hình đáp ứng được mục tiêu sản xuất.

Câu 6

 - Dị nhiễm sắc là vùng trên NST luôn duy trì trạng thái kết đặc (đóng xoắn) khi ở kì trung gian và chứa các gen mà bộ máy biểu hiện gen của tế bào hay enzim không tiếp cận được với các gen để phiên mã; Nguyên nhiễm sắc là các vùng NST dãn xoắn bình thường ở kì trung gian nên bộ máy biểu hiện gen của tế bào hay các enzim  tiếp cận được với các gen để phiên mã.

- Một số vùng nhiễm sắc thể có thể chuyển từ trạng thái nguyên nhiễm sắc sang trạng thái dị nhiễm sắc do những biến đổi trên ADN và histon:

  + Sự metyl hóa ADN và sự metyl hóa histon làm tăng tính kị nước của phân tử ADN và histon khiến cho NST đóng xoắn chặt hơn đưa đến NST chuyển từ trạng thái nguyên nhiễm sắc sang trạng thái dị nhiễm sắc.

  + Hiện tượng khử photphoryl hóa histon làm mất khả năng trung hòa điện tích của nó với ADN và sự khử acetyl hóa histon đều làm cho histon liên kết với ADN chặt hơn. Do đó, NST chuyển sang trạng thái dị nhiễm sắc.

  + Các siARN (tiểu ARN) phối hợp với một số phức hệ prôtêin liên kết vào vùng ADN ở tâm động. Tại đó, các prôtêin của phức hệ này huy động các enzim đặc biệt đến làm biến đổi chất nhiễm sắc và chuyển vùng chất nhiễm sắc này thành một vùng dị nhiễm sắc tại tâm động.

Câu 7:

a) Cơ chế lặp gen

- Hiện tượng "trượt" có thể xảy ra trong sao chép ADN, chẳng hạn như mạch làm khuôn xê dịch so với mạch tương đồng mới được tổng hợp hoặc một phần của mạch làm khuôn được dùng làm khuôn 2 lần. Kết quả là một đoạn ADN bị lặp lại.

- Trao đổi chéo không cân trong kỳ đầu giảm phân I của cặp nhiễm sắc thể tương đồng (giữa các nhiễm sắc tử chị em hoặc không chị em) dẫn đến một nhiễm sắc thể lặp đoạn đưa đến lặp gen.

- Các gen được lặp lại có thể xảy ra đột biến gen tạo ra alen mới và cứ như vậy có thể tạo ra nhiều alen khác nhau với những chức năng mới làm phong phú vốn gen của quần thể, từ đó tạo nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.

- Lặp gen làm tăng cường độ biểu hiện tính trạng. Lặp gen có thể hình thành gen giả, gen giả này có thể tích lũy đột biến và khi có cơ hội biểu hiện thì nó là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa.

b) Vai trò của yếu tố  di truyền vận động (di động)

- Yếu tố di truyền vận động có thể tạo ra các trình tự nuclêôtit giống nhau nằm rải rác trong hệ gen cung cấp các vị trí dễ xảy ra trao đổi chéo dẫn đến tái tổ hợp các exon có thể dẫn đến hình thành gen mới.

- Yếu tố di truyền vận động khi di chuyển có thể mang theo một hoặc một vài exon của gen nằm ở vùng lân cận đến cài vào 1 intron của một gen khác, tạo ra một tổ hợp exon mới có thể dẫn đến hình thành gen mới.

- Yếu tố di truyền vận động có thể tạo ra trình tự nuclêôtit giống nhau nằm trên cùng một cặp nhiễm sắc thể tương đồng, cung cấp các vị trí dễ xảy ra trao đổi chéo không cân dẫn đến hiện tượng lặp gen sau đó nhờ các đột biến điểm phân hóa các bản sao để tạo ra gen mới.

Câu 8:

a)    Các đột biến thay thế nucleotit (nguyên khung đọc) trong trình tự mã hóa của một gen nhưng không hoặc ít làm thay đổi hoạt tính của protein do gen đó mã hóa bao gồm:

- Đột biến theo kiểu tính thoái hóa của mã di truyền, tức là nhiều mã bộ ba khác nhau cùng mã hóa cho 1 axit amin. Đột biến chuyển đổi giữa các bộ ba “thoái hóa” không làm thay đổi axit amin nên không làm thay đổi hoạt tính protein.

- Đột biến làm thay đổi axit amin, song là các axit amin có tính chất hóa lý giống nhau (ví dụ cùng có tính axit, hoặc cùng có tính bazơ, hoặc cùng nhóm axit amin trung tính phân cực, hoặc cùng nhóm axit amin trung tính không phân cực) có thể không làm thay đổi hoạt tính của protein.

- Đột biến làm thay đổi axit amin, nhưng axit amin đó không thuộc vùng quyết định hoạt tính protein.

- Đột biến làm thay đổi axit amin, nhưng axit amin đó không làm thay đổi cấu hình của protein, vì vậy không gây ảnh hưởng đến hoạt tính protein.

b)   Các đột biến thay thế nucleotit trong trình tự mã hóa của một gen nhiều khả năng làm thay đổi hoặc mất hoạt tính của protein do gen đó mã hóa bao gồm:

- Đột biến vô nghĩa làm xuất hiện các mã bộ ba kết thúc (TAA, TAG hoặc TGA) trong vùng mã hóa của gen.

- Đột biến thay thế làm mất mã bộ ba khởi đầu dịch mã (ATG) ở đầu 5’ của vùng mã hóa của gen.

- Đột biến thay thế làm mất mã bộ ba kết thúc dịch mã (TAA, TAG hoặc TGA) ở đầu 3’ của vùng mã hóa của gen.

- Đột biến thay thế ở vị trí quan trọng xảy trình tự điều hòa biểu hiện của gen (ví dụ như các trình tự khởi đầu phiên mã - prômôtơ, trình tự tăng cường ở sinh vật nhân thực, trình tự 5’-UTR khởi đầu dịch mã, v.v...) làm gen không được biểu hiện. 

- Các đột biến thay thế axit amin nhiều khả năng làm thay đổi hoạt tính của protein là các đột biến chuyển các axit amin ưa nước (phân cực, có tính bazơ, axit) thành các axit amin kị nước (không phân cực) hoặc ngược lại.

Câu 9:

-       100% cá thể F₁ biểu hiện kiểu hình có lông đuôi và ở F2 có tỉ lệ 3 có lông đuôi : 1 không có lông đuôi  Þ có lông đuôi là tính trạng trội hoàn toàn. Quy ước alen quy định có lông đuôi là A và alen quy định không có lông đuôi là a Þ  phép lai ở F₁ là giữa hai cá thể dị hợp tử Aa x Aa.                   

-       Tỉ lệ phân ly kiểu hình không đều ở 2 giới Þ gen liên kết giới tính                        

-       Vì P thuần chủng  Þ kiểu gen của P là X^aX^a x X^AY^A

-       Từ đó có sơ đồ lai :

P :        ♀X^aX^a   x    ♂X^AY^A

       (không lông)    (có lông)

F1 :      ♀X^AX^a   x    ♂X^aY^A  (100% có lông)

F2 :   ¼ ♀X^AX^a : 1/4♀X^aX^a : 1/4♂X^aY^A : 1/4♂X^AY^A                                                  

Tỉ lệ đực : cái = 1 : 1 ; 100% con không lông là cái.

KL : Gen quy định tính trạng có lông đuôi trội lặn hoàn toàn nằm trên NST giới tính ở vùng tương đồng của cả X và Y

Câu 10: 

Có lông x Có lông Þ 1652 Có lông : 205 Không lông

Kiểu gen sẽ là :

M - x M - Þ M - : mm                                                                                                      

Có thể có các phép lai sau:

      1) MM x MM Þ Tất cả đều có lông (kiểu gen MM)

2) Mm x MM Þ Tất cả đều có lông (kiểu gen M -)

3) MM x Mm Þ Tất cả đều có lông (Kiểu gen M -)

4) Mm x Mm Þ 3/4 M – (có lông) : 1/4 mm (không lông)                                                                       

Như vậy, tất cả 205 cá thể con không có kiểu hình này là kết quả của phép lai cuối cùng – phép lai thứ 4

Số cá thể là anh, chị, em ruột của những cá thể này là khoảng 205 x 3 = 615                   

Như vậy, có khoảng 615 cá thể (khoảng 37 - 40%) là kết quả của phép lai thứ tư. Khoảng (1652 – 615 =) 1037 cá thể có lông (~60%) còn lại là kết quả của các phép lai còn lại